当前位置:611788母婴遗传咨询相关程序
遗传咨询相关程序
2022-09-04

1.医生首先询问先证者病史。先证者又称索引病例,是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者。详细询问先证者自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等2详细询问父母双方的血缘关系,父母的职业。母亲孕期,特别是怀孕前3个月有无接触有害因素,如射线、农药、有害化学物质、有毒气体;有无慢性病史,如肝炎、、肾脏病、等;有无病毒感染史;有无缺氧、高热及用药史,如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。生育史,如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。

2.询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时,应从患者的同胞开始问起,然后再分别沿父系和母系追问,尤其不要遗漏先证者的I(I级亲属是指父母、子女、同胞兄妹)、H级亲属。将上述情况绘制成系谱图。系诺是指一个人的家谱,它反映一个人与祖宗、同胞、子孙之间的血缘关系与成员构成情况。系谱图就是将上述关系和情况按国际通用的方式绘成的图解。系谱图中不仅要包括患病个体,也要包括全部的家族成员。

3.临床检查。按一般临床要求进行检查,但要注意肤纹的检查。

4.实验室检查,根据需要确定检查项目。如染色体核型分析,分子生物学诊断,绒毛、羊水、脐血的产前诊断,生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。

5.确定是否为遗传病:从家谱调查出发,结合患者的病史、体征及实验室检查,包括染色体分析、生化检查结果等,做出明确诊断。

诊断的正确性至关重要。但有时较难做到这一点,因为许多遗传病病种发病率极低,临床上很罕见,对其认识还很不足,因此争取临床科室的支援,甚至外院专家的会诊,会很有益处。

6.确定的类型。是遗传病,还是先天性?是单基因病、多基因病,还是染色体病?

7.确定遗传方式,推算再发风险率。所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性的病儿,以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病,再发风险率为25%;如已有一个病儿,其第二胎的再发风险率为25%;如已有了两个病儿,其第三、四胎的再发风险率仍各为25%。所以说再发风险率没有记忆能力。

8.提出处理意见和建议,登记建卡,便于以后的查询。

9.资料整理存档及电脑管理。

(责任编辑:zxwq)